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<< 学会誌へ戻る hemifacial microsomiaは，第1，第2鰓弓の発生異常により片側顔面の低形成を特徴とする疾患である．今回我々は，超音波断層法および胎児MRI検査により胎内診断したhemifacial microsomiaの一例を経験したので報告する．（症例）26歳女性，1経妊0経産．妊娠中期超音波スクリーニング検査にて脳室拡大および心室中隔欠損を認めたため，妊娠20週3日に当院紹介受診となった．初診時の超音波断層法にて，右側脳室拡大および鼻孔欠損が認められた．さらに右側眼窩低形成も疑われたが，胎位の影響にて児の顔面の描出が困難であった．そこで，single-shot fast-spin echoによる胎児MRI検査を施行したところ，胎児頭部冠状および水平断面像にて右側眼窩低形成が認められた．以上の所見よりhemifacial microsomiaと胎内診断した．妊娠21週4日，家族の希望にて妊娠中絶術を施行し死産分娩に至った．児の病理解剖学的並びに組織学的検査では，右側の眼窩低形成，下顎骨形成不全，鼻孔欠損，小耳症，腎無形成，副腎への膵臓・腎組織の迷入，および心室中隔欠損が認められた．以上の所見よりhemifacial microsomiaと診断した．（考察）本症例では，超音波断層法に加え胎児MRI検査を施行することによりhemifacial microsomiaと胎内診断することが可能であった．胎児MRI検査は家族に児の形態学的異常を説明する上でも有用であった． 日本産科婦人科学会関東連合地方部会会報, 40(2) 231-231, 2003 |
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