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<< 学会誌へ戻る 【緒言】Apert syndromeは尖頭，合指趾症を伴う症候群で，頻度は出生15万〜50万に1例とされる稀な遺伝性奇形症候群である．本邦での出生前診断の症例報告は殆どない．私達は，羊水過多を契機に経腹超音波検査で出生前診断しえたApert syndromeの1症例を経験した．【症例】母は24歳1経産，第1子の妊娠分娩経過，出生後経過に特記すべきことなし．自然妊娠成立後，妊娠29週まで妊婦健診で異常を認めていなかった．30週0日（最終月経より）にAFI：21.1cmと羊水過多を認めた．35週1日にはAFI：23.3cmとなり，3次元経腹超音波検査で精査したところ，特異な顔貌（尖頭，低い鼻根部，上顎低形成など）と合指趾症を認め，Apert syndromeと診断した．37週0日に分娩誘発を施行し，同日正常経膣分娩に至った．児は体重：3088g，Apgar score（1分値）：10点の男児で，Apert syndromeに典型的な顔貌と合指趾症を呈していた．狭口蓋を認めたが，全身状態は概ね良好で，現在小児科，脳外科，形成外科にてfollow upを受けている．【考察】海外の文献においては，Apert syndromeの出生前診断の症例報告は散見され，その多くは超音波検査に加えて，MRI，遺伝子検査により診断に至っている．私達は，本症例を3次元経腹超音波検査によりApert syndromeと出生前診断した．Apert syndromeのように特異な外表奇形を呈する疾患の出生前診断には，3次元経腹超音波検査が有効であると考えられた． 日本産科婦人科学会関東連合地方部会会報, 44(3) 292-292, 2007 |
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