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<< 学会誌へ戻る 【緒言】先天性クロール下痢症は4万人に1例程度のまれな常染色体劣性遺伝性疾患である．出生直後より多量のクロールが回腸や結腸より便中に失われ，無治療では電解質異常をきたすため，出生前診断が重要である．【症例1】28歳0G0P 既往歴・家族歴に特記すべきことなし．いとこ婚なし．自然妊娠，経過順調であったが，羊水過多と胎児の蜂巣状の腸管拡張像を認め，妊娠25週に当科紹介となった．特徴的な超音波所見より先天性クロール下痢症と出生前診断した．胎児発育は順調で，前医で妊婦検診を受けていたが，妊娠31週に胎動減少を訴え前医受診，NSTでNRFSと診断され緊急帝王切開となり，1620gの女児が出生したが，蘇生に反応せず死産となった．病理解剖でも明らかな死因は特定できなかった．【症例2】1年後に前児と同様の超音波所見にて妊娠25週で当科紹介となり，先天性クロール下痢症と出生前診断．羊水過多症が著明であり，妊娠26週から33週にかけて計4回（1回1000〜2000ml）羊水除去を行った．妊娠30週より児のwell beingを確認するため管理入院とした．羊水過多症の再増悪と前回帝王切開のため，妊娠35週1日に予定帝王切開施行し，2920gの男児が出生．NICUに入院し，電解質補充療法をおこなった結果，電解質異常も認めず，日齢32で退院となった．【結語】今回我々は，同胞発症した先天性クロール下痢症の出生前診断例を経験したが，第1子は死産，第2子は生存と異なる転帰をとった．特徴的超音波画像とともにこれら同胞2例の周産期経過を報告し，本疾患の周産期管理における注意点について考察する． 関東連合産科婦人科学会誌, 48(2) 172-172, 2011 |
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