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第127回学術集会(平成26年6月21日(土),22日(日))

【若手ポスターセッション5】
羊水検査で染色体構造異常46,XX,add(15)(p13)を示した1例


久野 宗一郎, 中島 隆広, 東 裕福, 村瀬 隆之, 山本 樹生
日本大学板橋病院産婦人科


目的:出生前検査・診断は妊婦の高齢化や出生前検査の進歩または新聞などの報道により,我々医療従事者も患者への説明を求められる機会が多くなってきた.今回,39歳の高齢妊娠であるため羊水検査を希望し,結果で染色体構造異常があった患者への説明にDNAマイクロアレイが有用であったので報告する.症例:39歳の初産婦.自然妊娠後に当院初診し妊婦健診をしていた.高齢妊娠のため羊水検査を希望された.羊水検査した結果46,XX,add(15)(p13)であった.D群に属する15番染色体は付随体連合を形成し,その大きさや形態は正常変異と考えられる個人差が存在し親から遺伝することがある.両親の染色体を調べて同じ染色体があれば表現型には問題が無いことを説明したが,Gバンド法だけでは不安があるとのことでDNAマイクロアレイ法で検査した.結果は遺伝子レベルでは過不足は無く正常型であった.


関東連合産科婦人科学会誌, 51(2) 259-259, 2014


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