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<< 学会誌へ戻る [緒言]性分化異常（Disorder of Sex Development）は，4500出生に1人程度と稀な疾患である．しかしながら，尿道下裂（男児1/300人程度）を含めた外性器異常（Ambiguous Genitalia）は頻度が高い一方，出生前及び出生直後には正確な診断が困難なことから，夫婦への慎重なカウンセリングが重要である．今回DSDの2例を経験したので出生前後のカウンセリングを含め報告する．[症例1]36歳2G1P，38週2日FGRで紹介受診，モニターで胎児機能不全のため即日帝王切開で分娩．出生体重1308g Apgar5/9．外性器は女性様も大陰唇肥大．超音波検査で子宮を認めた．出生直後産婦人科医と小児科医同席でカウンセリングを行い「性器が未熟であるため詳しい検査が必要であり，結果もふまえ性別は決定する．」と説明．染色体検査：46,XX,der（6）t（6；10）（p25：q23.2）で女児と診断．[症例2]34歳0G0P，34週外性器異常とFGRで紹介受診．超音波検査で肥大した大陰唇間に陰茎様の突起を認め，明らかな子宮像を認めなかった．35週ご夫婦に対し，「外性器は，出生後も判断が困難な場合もあり，性別は慎重に決定していく．」と説明．また，産科医，小児科医，助産師，看護婦等，全スタッフに出生直後性別を断定しないよう徹底．37週2日帝王切開で分娩．出生体重1457g Apgar8/9．矮小陰茎，二分陰嚢，尿道下裂を認めた．染色体検査：46,XY，遺伝子検査：SRY遺伝子正常．再度カウンセリング施行し，男児と診断．[結語]DSDは，しばしば経験することがあり，出生前後に性別を断定しないことが重要である．出生前後におけるカウンセリングやスタッフを含めた対応は，児を受容し，性別を決定することにおいて重要な役割を果たしたと考えられた． 関東連合産科婦人科学会誌, 51(3) 390-390, 2014 |
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