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<< 学会誌へ戻る 先天性四肢短縮症は約半数が致死性と言われる稀な疾患である．超音波断層法の普及に伴い，大腿骨の変形や短縮，羊水過多などを契機とし妊娠早期に出生前診断された症例が増加しつつある．当院では過去3年間に4例の出生前診断例を経験したので，症例提示をまじえて報告する．内訳は，3例は致死性四肢短縮，1症例は軟骨無形成症であった．（症例1）29歳，1G1P．妊娠18週3日に前医にて超音波上，四肢が描出されず当院紹介受診となる．頭部拡大，頚部リンパ管腫，FL，HL共に短縮，変形し胸郭低形成，羊水過多を認めた．致死性四肢短縮症を疑い，本人と家族に相談の上，妊娠20週5日に人工妊娠中絶術施行．児は358g（症例2）39歳，1G1P．妊娠33週3日，四肢短縮症，羊水過多は認めるが胸郭の低形成は無く，妊娠40週1日に分娩誘導し，2564gの男児生産．児は軟骨無形成症と診断．（症例3）28歳，0G0P．妊娠31週4日，FLの短縮，著明な羊水過多を認め致死性四肢短縮症と診断したが羊水過多による切迫早産のため他院へ母体搬送となる．（症例4）33歳，2G1P．妊娠29週2日，FLの短縮を認め紹介受診後，胸郭低形成，致死性四肢短縮症と診断，妊娠37週2日に分娩誘導し，1368gの女児を生産後まもなく死亡．（結語）四肢短縮症を評価する際にそれが致死性であるか否かを判断することは必ずしも容易ではないが胎児の形態学的特徴の詳細な検討，特に胸郭低形成の有無や羊水量の評価を行うことがその児の予後を推定する点で重要であると考えられた． 日本産科婦人科学会関東連合地方部会会報, 40(3) 372-372, 2003 |
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