胎児・新生児（4）　出生前に致死性の四肢短縮症を疑ったspondyloepiphyseal dysplasia congenital（SEDC）の一例

　関東連合産科婦人科学会会誌オンラインジャーナル

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第103回学術集会（平成14年6月9日（日））

【一般演題】
胎児・新生児（4）
出生前に致死性の四肢短縮症を疑ったspondyloepiphyseal dysplasia congenital（SEDC）の一例

飯塚　美徳^1）, 増田　健太郎^1）, 坂本　理恵^1）, 加来　建志^1）, 長田　久夫^1）, 関谷　宗英^2）
千葉大学産婦人科^1）, 千葉大学医学研究院生殖機能病態学^2）

　spondyloepiphyseal dysplasia congenital（SEDC）は出生10万に1人の頻度で発生する予後良好の四肢短縮症である．今回，我々は出生前の超音波検査にて致死性の四肢短縮症を疑うも，出生後SEDCと診断された症例を経験したので報告する．症例は40歳の1経産婦．妊娠31週時，胎児四肢短縮症の疑いにて紹介受診となる．頭蓋はクローバー状で大横径83mm（32週相当）であった．四肢骨は大腿骨長39mm（22週相当），脛骨長35mm（22週相当），腓骨長33mm（22週相当），上腕骨長35mm（24週相当），尺骨長37mm（24週相当），橈骨長31mm（23週相当）と近位骨，遠位骨ともに短縮を認めた．大腿骨長/腹囲は0.138であった．また胸郭は漏斗状であった．羊水インデックスは22と羊水過多を認めた．大腿骨長/腹囲が0.16より小さく，クローバー状頭蓋を認めたためthanatophoricdyplasiaを疑った．妊娠39週3日，陣痛発来し2,734gの男児を経膣分娩にて娩出する（Apgar score 6/8）．口蓋裂あり．レントゲン写真にて長管骨短縮，恥骨・大腿骨遠位骨端核の骨化遅延，軽度扁平椎，上腕骨骨幹端膨大を認め，SEDCと診断となる．文献的考察を加え報告する．

日本産科婦人科学会関東連合地方部会会報, 39(2) 185-185, 2002

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