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<< 学会誌へ戻る Beckwith-Wiedemann症候群は，約13,500出生に1例認められる臍帯ヘルニア，巨舌，巨躯を特徴とする遺伝性疾患である．新生児期に低血糖が認められることから出生前診断の有用性が指摘されており，現在までに多くの出生前診断例の報告がなされている．しかしながら，我々の知る限り単一臍帯動脈が合併した本症候群の報告はない．今回我々は，単一臍帯動脈を伴うBeckwith-Wiedemann症候群と出生前診断した症例を経験したので報告する． 母親は27歳の1回経産婦で，妊娠22週4日に胎児臍帯ヘルニアが疑われて当科を紹介受診した．受診時の超音波検査にて，臍帯ヘルニア，単一臍帯動脈，軽度の羊水過多が認められ，推定児体重は750gと90パーセンタイルを越えていた．その後も推定児体重は90パーセンタイルを越えて推移し，さらに妊娠32週頃より舌の突出所見から巨舌が疑われるようになり，Beckwith-Wiedemann症候群と診断した．児は骨盤位，前期破水のため妊娠36週4日に帝王切開分娩で出生し，3,666gの女児であった．出生後所見からBeckwith-Wiedemann症候群であることが確認された． 出生前超音波検査において単一臍帯動脈が認められた場合，胎児の構造異常を検索する必要があることがよく知られているが，その異常のひとつとしてBeckwith-Wiedemann症候群も念頭に置く必要があるかもしれない． 日本産科婦人科学会関東連合地方部会会報, 39(3) 305-305, 2002 |
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