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<< 学会誌へ戻る 患者は原発性無月経を主訴に21歳で産婦人科を受診．生後4ヶ月で両側鼠径ヘルニア手術の既往があり，また色覚異常を認めた．腟および外陰は女性型だが腟は盲端で，恥毛は少ない．画像検査で子宮を認めず，染色体検査で46XY，テストステロンは242ng/dlであり，睾丸性女性化症完全型と判断した．腹腔内精査および精巣摘出のために腹腔鏡を行った．腹腔内に子宮および卵管は存在せず索状となっていた．精巣は体外法により両側とも摘出し，病理組織検査で確認した．6歳離れた妹も同様に原発性無月経，両側鼠径ヘルニア手術の既往，色覚異常があり，姉同様に睾丸性女性化症完全型であった．この姉妹（兄弟）の同胞には正常な男性がおり，色覚異常を認めていない．睾丸性女性化症を代表とするアンドロゲン不応症は，アンドロゲン・レセプター（AR）の異常である．ARに関する遺伝子はX染色体に存在し，本疾患はX染色体依存性の劣性遺伝である．色覚異常の遺伝子も同様にX染色体に存在する劣性遺伝であり，母親は無症状であることから，この家系にはAR異常と色覚異常の遺伝子を同じX染色体にもつキャリアーの女性が存在し，代々遺伝してきたものと考えられる．患者であるこの姉妹（兄弟）の代で，結果的にこの遺伝は淘汰される．本疾患は通常原発性無月経として10代後半で発見されることから，それまでの人生は全く普通の女性として生活している．本当は男性であることを患者に説明した場合に，患者は錯乱するため，これを告げることはできない．実際母親は患者への説明を拒んだ．本症例の発表や遺伝子検索について2人の患者と母親の同意を得ているが，従姉妹（従兄弟）を調査することは難しい． 日本産科婦人科学会関東連合地方部会会報, 40(2) 199-199, 2003 |
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