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<< 学会誌へ戻る 弯曲肢異形成症（campomelic dysplasia）は，四肢の弯曲が特徴的な四肢短縮症で，出生10万に対し0.5〜1.6人とかなりまれな疾患である．生命予後は不良で大多数は新生児期から乳児期に死亡する．以前は常染色体劣性遺伝と考えられていたが，17番染色体の長腕に座位するSOX9を責任遺伝子とする常染色体優性遺伝であることが判明し，大部分は新生突然変異である．今回，妊娠19週に胎児四肢短縮症が疑われ，人工妊娠中絶後の児の全身X線写真所見より弯曲肢異形成症と診断された一例を経験した． 症例は26歳，1回経妊0回経産．既往歴および家族歴に特記事項なし．近医にて妊娠18週の胎児超音波で後頚部の浮腫を指摘され，妊娠18週1日当科へ紹介された．後頚部に1.6cm厚の皮下浮腫を認め，胸部にも軽度及んだが明らかな腔水症はなかった．他に大腿骨の屈曲が疑われた．妊娠19週1日皮下浮腫に変化なし．BPD 46.9mm（20週相当），FL 25mm（軽度短縮），上腕骨と大腿骨が「く」の字に屈曲していた．前腕は明らかな変形を認めず長さも週数相当だが，下腿骨が明らかに短く，両側ともに極端な内反足を呈した．また軽度の胸郭低形成が疑われた．以上より，この時点では診断の確定できない四肢短縮症が疑われた．予後についても特定は困難であったが，ご夫婦は妊娠の継続を希望せず，前医で妊娠21週2日に380gの女児を人工死産した．出産後の児全身X線写真では，特に下腿が屈曲短縮し，腸骨が細長く，坐骨の骨化が遅れ，肩甲骨が低形成などの所見を認め，弯曲肢異形成症と診断された．後方視的に胎児超音波所見は同疾患に矛盾しなかった．文献的考察を加え報告する． 日本産科婦人科学会関東連合地方部会会報, 40(2) 234-234, 2003 |
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