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<< 学会誌へ戻る 今回我々は，流産，先天異常児妊娠を繰り返し，染色体分析で3本の染色体間での相互転座に加え，挿入を伴う複合型染色体構造異常を認めた症例を経験したので報告する．【症例】36歳，家族歴は特記事項なし．29歳時に第1子を分娩．先天性心疾患のために日齢18に死亡．その後2回自然流産し反復流産の精査目的に他院を受診，染色体G分染で46，XX，t（4;14;15）（q25;q31;q26.2）であった．さらに2回自然流産の後，6回目の妊娠では，妊娠20週時に著明な子宮内発育遅延と心奇形を指摘され，人工妊娠中絶を選択した．遺伝カウンセリングの必要性から遺伝子診療部を紹介受診となった．telomeric FISH解析にてG分染と同様の結果を確認した．さらに24色FISHを用いた解析を行なったところ，4番染色体の一部が15番染色体長腕に挿入されていることが判明した．患者は分析結果が出る前にさらに1回自然流産した． 複合型染色体構造異常では，減数分裂の対合の際に多価染色体を形成する．分離の仕方は様々なものがあり，多くは不均衡型の配偶子を形成する．本症例のように複雑な構造異常では，正常または均衡な配偶子が形成される確率を求めることは困難である．このような不確実な状況での遺伝カウンセリングのあり方について考察する． 日本産科婦人科学会関東連合地方部会会報, 41(2) 174-174, 2004 |
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