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<< 学会誌へ戻る 症例は29歳の初産婦で．近医にて妊婦健診施行中，妊娠11週の時点で胎児Nuchal Translucency（頚部肥厚）を認め，妊娠15週に羊水検査施行した．その結果，46，X，＋mar/45，Xにて，モザイク型ターナー症候群の診断をうけた．その後も妊娠継続し，妊娠26週の超音波検査上，胎児に陰嚢を認め，外表的に男児が考えられた．このため，妊娠27週に当院産科に紹介受診となった．当科におけるその後の数回の超音波検査でも陰嚢を認めたが，その他の異常所見はなかった．そのため，marker染色体は異常Y染色体の可能性があることを家族に説明した．妊娠は順調な経過にて，妊娠38週で正常分娩となり2808gの男児であり外見上は特に異常所見を認めなかった．出産後の検査結果は，FISH法にてmarker遺伝子はY染色体短腕p11.3を切断点とする同腕二動原体染色体であることが確認された．今後，男児として継続的精査を予定している．【結論】今回のようなケースは，成人の不妊症検査などで気付かれる場合が多く，Nuchal Translucencyから46，X，＋mar/45，Xモザイクの出生前診断されることは稀である．しかし，妊娠初期にモザイク型ターナー症候群と診断をうけながら，その後の検査により，一転して，男性のモザイク型染色体異常が推測され混乱を招いた．このことは，出生前診断の限界と慎重な出生前の対応の必要性が示唆された． 日本産科婦人科学会関東連合地方部会会報, 41(2) 209-209, 2004 |
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