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<< 学会誌へ戻る Freeman-Sheldon症候群は，手・足や顔面に特有な変形を来す稀な症候群である．また，口笛えを吹いているような特徴的な顔貌より別名，口笛顔貌症候群と呼ばれる．今回我々は，出生前に胎児の四肢の拘縮と特徴的顔貌を確認し，出生後，Freeman-Sheldon症候群と診断された症例を経験したので報告する．症例は，43歳 4経妊1経産．35歳経腟分娩で出産．児は特に問題なく健康．38歳，40歳，40歳に妊娠初期に自然流産の既往あり．今回，妊娠初期より他院で妊婦健診を受けており，妊娠21週時の超音波断層法検査で，児の手・足関節の拘縮と羊水過多を認め，妊娠27週0日当院紹介受診となった．当院初診時，超音波断層法検査では，両足の内反拘縮，細い下腿，手指の拘縮，浅く長い人中，小さな口，低い鼻を確認した．Amniotic fluid index:AFIは，21.7cmと羊水量は多めであった．妊娠41週2日自然陣痛発来し，経腟分娩となった．児は，2655g男児Apgar scoreは8点（1分），9点（5分）であった．特徴的な口笛様顔貌，両手指の尺側偏位拘縮，両足の内反足と拘縮を認め，Freeman-Sheldon症候群の診断とした．出生後児の精査行ったが，その他内臓奇形等は認めなかった．染色体検査は正常核型（46XY）であった．新生児経過も特に異常なく，日齢21日退院となった． 日本産科婦人科学会関東連合地方部会会報, 41(2) 212-212, 2004 |
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