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<< 学会誌へ戻る 母体の高年齢化に伴い羊水染色体分析を希望する妊婦は増加傾向にある．一方，検査結果の解釈については倫理的な問題が多く含まれることから，そのカウンセリングは慎重に行う必要がある．今回我々は羊水検査で常染色体3番の部分モノソミー・部分トリソミーの結果が得られたため，カウンセリングを行い，その結果人工妊娠中絶を選択した症例を経験したので報告する．症例は38歳1経妊0経産，IVF-ETで妊娠成立し，妊娠11週に羊水染色体検査を希望した．血清マーカー検査の存在，検査の合併症，モザイクや逆位などの染色体異常では判断に苦慮する場合があることなどを説明した上で妊娠15週に羊水染色体検査を施行した．その結果46XY，add（3）（p26.3）［7］/46，XY［8］と3番染色体のモザイクが認められた．モザイクの比率は羊水と児の染色体とでは異なることがあること，児の異常は過剰染色体の由来により異なること，羊水検査のみでは異常染色体の児に対する影響は不明であること，両親の染色体検査により家族由来の検索を行えば児への影響が評価できることがあるなどを説明した．両親の染色体検査と，過剰染色体の由来を解析するため羊水染色体の追加FISH法検査を希望し，その結果，双方に染色体異常を認められず，3番染色体は部分トリソミー・部分モノソミーの状態になっていると診断された．再度夫婦にカウンセリングを行い，妊娠21週で人工妊娠中絶術を選択した．羊水染色体検査の結果に対する解釈は慎重に行う必要がありそのため十分なカウンセリングは重要であると思われた． 日本産科婦人科学会関東連合地方部会会報, 42(3) 314-314, 2005 |
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