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<< 学会誌へ戻る 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（dentatorubral-pallidoluysian atrophy：DRPLA）は常染色体優性遺伝を示す脊髄小脳失調症である．ミオクローヌス，てんかん発作，小脳失調，舞踏病アテトーゼ，痴呆，性格変化と精神症状を基本症状とした多彩な臨床病型を示し，発症年齢からは若年型，早期成人型，遅発成人型に分類される．1994年に原因遺伝子が同定され遺伝子診断が可能となっているが，発症後の妊娠に関しては検索される限りでは報告がない．今回我々は，早期成人型と考えられるDRPLA患者の2回の妊娠分娩管理を経験したので報告する． 症例は15歳時に発症前診断をされている．弟が同疾患のため19歳にて死亡しており，父親はDRPLAと診断され通院中である．第1子の妊娠は2001年20歳時であり，妊婦健診未受診のまま3195gの女児を当科にて正常分娩した．2003年12月頃よりてんかん発作を起こすようになったためDRPLA発症と診断され，2004年12月より当院神経内科にてバルプロ酸400mg/日を内服開始．12月10-15日を最終月経として第2子を妊娠したが，妊娠21週に初めて本人が妊娠していることを医師に告げた．この時点で遺伝カウンセリングを行ったところ，本人は強く妊娠継続を希望し，一旦服薬は中止した．妊娠32週3日にてんかん発作を来したため，バルプロ酸600mg/日の内服を再開した．経過中，胎児のwell beingは良好であり妊娠39週2日2730gの男児を正常分娩した．現在第1子，第2子とも発育は順調でDRPLAの発症は見られていない． 日本産科婦人科学会関東連合地方部会会報, 43(2) 136-136, 2006 |
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