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<< 学会誌へ戻る 先天性クロール下痢症（Congenital Chloride Diarrhea，以下CCDと略す）は，回腸末端及び結腸におけるClの能動的輸送の障害が原因とされる稀な遺伝的疾患である．出生直後より始まる水様下痢とそれに伴う低Cl性代謝性アルカローシス及び便中Cl値の高値が特徴．我々は出生前に下部消化管閉鎖を疑ったCCDの1女児例を経験したので報告する．【症例】30歳，1経妊0経産．妊娠初期は問題なし．前医にて妊娠26週時より腸管拡張像（蜂巣様），妊娠31週時より羊水過多が出現．妊娠32週4日下部消化管閉鎖疑いにて当科紹介初診．前医と同様の所見を認めた．その他，胎児・胎盤に形態学的異常を認めなかった．同日，入院管理とし羊水除去施行．羊水Cl濃度は109mEq/l（正常値99〜107mEq/l）であり軽度高値．1）羊水過多，2）腸管拡張像，3）膀胱拡大なきことより胎児下部消化管閉鎖を疑った．妊娠34週2日に羊水除去（羊水Cl濃度109mEq/l），妊娠35週6日に羊水除去（羊水Cl濃度110mEq/l）施行．妊娠36週2日破水後陣痛発来し鉗子分娩．新生児は2768gの女児でApgar scoreは1分後8点，5分後9点．NICU入院後，腹部単純Xpにて拡張した腸管ガス像認めるも，注腸造影では消化管閉鎖は確認できず．その後も腹部膨満・水溶性下痢が続き，著明な体重減少．日齢3から低Na・低Cl血症となり電解質輸液．日齢6に経口NaCl末内服．以上の所見と便中Cl濃度が109mEq/lと高値を示したためCCDと診断．以後経過良好であり外来経過観察となった．【考察】胎児腸管拡張像・羊水過多を確認し下部消化管閉鎖を疑ったが，その他鑑別診断として頻度は少ないがCCDも考慮すべきである． 日本産科婦人科学会関東連合地方部会会報, 43(2) 204-204, 2006 |
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