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<< 学会誌へ戻る 新生児医療の向上に伴い児の未熟性による死亡は減少しているが，一方で先天奇形による死亡は減少傾向にない．今回我々は関節拘縮，角膜混濁，小脳低形成などの多発奇形を伴い新生児死亡となった診断未確定の兄妹例を経験したので報告する．【症例の母】27歳【症例の父】31歳 血族結婚なし【前回出生児】母：25歳時，初回妊娠．他院にて妊娠36週4日に胎児心拍異常のため緊急帝王切開術施行．児は2234gの男児．Aps 2/2（心拍のみ）．耳介低位，多関節拘縮，眼球白濁，小脳・脊髄低形成などの多発奇形を認め，生後16時間後に死亡．染色体は正常男性核型．【今回出生児】当初は他院にて妊婦健診を施行．妊娠36週時にIUGRのため当科紹介受診．血清学的検査にてTORCH症候群は否定的．妊娠37週で入院管理とし，超音波検査にてsymmetrical IUGRを認め，脳室の拡大と小脳低形成が疑われた．胎児心拍モニタでは基線細変動と一過性頻脈が消失．前回帝切のため妊娠38週1日で帝王切開術施行．児は2390gの女児，羊水混濁あり，自発呼吸，体動なく，Aps 2/2（心拍のみ），臍帯動脈pH：7.389であった．全身浮腫著明，多関節拘縮，眼球混濁，頭部CTで小脳低形成などの形態異常を認め，日令20にて永眠．染色体は46，XX（正常女性核型）であった．このように兄と類似した所見から，遺伝性のある先天奇形症候群が疑われた．現在，CGHゲノムアレイ法による検索を行っている． 日本産科婦人科学会関東連合地方部会会報, 44(3) 294-294, 2007 |
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