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<< 学会誌へ戻る Beckwith-Wiedemann症候群は巨大児，巨舌，臍帯ヘルニア，肝脾腫などを特徴とする非常に稀な疾患である．今回，われわれ出生前に巨大児，羊水過多をみとめ，出生後にBeckwith-Wiedemann症候群と診断した1症例を経験した．【症例】母体は21歳0経妊．自然妊娠成立後，当院にて妊婦検診施行．妊娠25週より巨大児の傾向が見られていたが75gOGTTではGDMは否定的であった．28週には羊水過多（AFI29.0）も併発したため，翌週に入院を予定したが，入院予定前日に破水．入院，安静，塩酸リトドリンと抗生物質の投与を行った．30週6日のCTGにてNRFSのため，帝王切開を施行した．児は体重2,366g，Apgar score 7/8であった．出生後より明らかな巨舌がみられ，著明な低血糖も伴っていた．巨大児，羊水過多も伴っており，Beckwith-Wiedemann症候群を疑い児の染色体検査を施行．3番染色体短腕p25.3と11番染色体短腕p15.3を切断点とする均衡型相互転座を認めた．【考察】Beckwith-Wiedemann症候群は1/17000の頻度といわれる，稀な疾患である．巨大児，羊水過多を認めた場合，GDM以外にもBeckwith-Wiedemann症候群を鑑別診断に挙げる必要がある． 日本産科婦人科学会関東連合地方部会会誌, 45(2) 168-168, 2008 |
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