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第116回学術集会(平成20年11月29日(土),30日(日))

【一般演題】
合併症妊娠1
筋緊張性ジストロフィー合併妊娠の1例


中村 泰昭, 鎌田 英男, 梅沢 幸一, 松本 幸代, 田口 彰則, 町田 亮太, 司馬 正浩, 木戸 浩一郎, 喜多 恒和, 梁 栄治, 綾部 琢哉, 沖永 荘一
帝京大学産婦人科


 【症例】40歳1経妊1経産婦.前児がfloppy infantで生後,肺低形成を伴う呼吸不全により早期新生児死亡という既往歴,従兄弟の筋疾患という家族歴,そして今回妊娠15週に頚管無力症にて前医入院し,ウテメリン点滴によるCK急上昇というエピソード,より筋緊張性ジストロフィー(MD)が疑われた.母体末梢血サザンブロット解析にてCTGリピート増幅を認め,MDと確定診断された.羊水検査は希望せず,妊娠継続を希望された.胎児超音波検査にて推定体重,解剖学的構造には異常を認めなかったが呼吸様運動は殆ど認められなかった.26週から腹緊増強出現し,MgSO4点滴によるtocolysis開始したが,32週から羊水増加傾向を認め,33週に前期破水したため,分娩の方針としtocolysis offとした.その後,変動一過性徐脈が頻発したため,緊急帝王切開術を施行した.輪状マッサージ,アトニン局注・点滴で子宮収縮は良好で出血は327mlだった.母体術後経過は順調であった.児は女児で1716g,APS1・5,UApH 7.317,floppy infantで気管内挿管されNICU管理となった.児の遺伝子検査については現在のところ検討中である.【考察】MDは進行性の筋萎縮と筋力低下,ミオトニア等の骨格筋症状を主訴とする常染色体優性遺伝の疾患である.CTG反復配列の異常増殖によるとされるが,増幅の程度自体は個体差があるため母体は軽度でも児は出生直後に挿管を要する場合があり,周産期管理上,注意を要する.


日本産科婦人科学会関東連合地方部会会誌, 45(3) 247-247, 2008


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