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第116回学術集会(平成20年11月29日(土),30日(日))
【一般演題】
胎児2 診断に苦慮した低フォスファターゼ症胎児型の一例
山中 よしみ, 芥川 修, 高江洲 陽太郎, 小野寺 高幹, 平岩 芙美子, 長嶋 武雄, 井坂 惠一
東京医科大学病院産婦人科
低フォスファターゼ症は1948年にRathbunにより報告された,組織非特異型アルカリフォスファターゼの異常を原因とする遺伝性疾患であり,生後早期に呼吸障害,痙攣重責,感染症等で死亡する予後不良な疾患と言われている.今回我々は診断に苦慮した胎児型低フォスファターゼ症を経験したので若干の考察を含め報告する.症例は22歳の3回経妊0回経産.既往歴・家族歴に特記すべきことなし.自然妊娠成立後,以後近医にて妊娠管理していたが妊娠32週時,子宮内胎児発育遅延の診断にて当院紹介受診となる.当院超音波上,児は推定体重が1407g(−2.0SD)であり四肢の短縮,頭囲の相対的拡大,狭胸郭が疑われた.骨形成不全等を疑い,当院外来にて厳重に妊娠管理となった.その後の定期健診にて胎児の成長は認められた.その後,家族とのインフォームド・コンセントの上で妊娠38週にて帝王切開術を施行した.出生体重2450g,身長45cm,頭囲35cm,胸囲29.9cm,アップガールスコア6/7であった.出生児四肢の短縮,呼吸障害を認め当院新生児集中治療室に入院となった.その後の精査にて長管骨の変形,膜性頭蓋等みとめ胎児型低フォスファターゼ症と診断された.
日本産科婦人科学会関東連合地方部会会誌, 45(3)
307-307, 2008
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