胎児3　胎児四肢短縮を認め，出生後Brachmann-de Lange症候群と診断した一例

　関東連合産科婦人科学会会誌オンラインジャーナル

<< 学会誌へ戻る
 << 前のページへ戻る

第116回学術集会（平成20年11月29日（土），30日（日））

【一般演題】
胎児3
胎児四肢短縮を認め，出生後Brachmann-de Lange症候群と診断した一例

田野島　美城^1）, 納田　容子^1）, 北山　玲子^1）, 水島　大一^1）, 葛西　路^1）, 中島　祐子^1）, 岡本　真知^1）, 三原　卓志^1）, 小川　幸^1）, 奥田　美加^1）, 高橋　恒男^1）, 平原　史樹^2）
公立大学法人横浜市立大学附属市民総合医療センター総合周産期母子医療センター^1）, 横浜市立大学附属病院産婦人科^2）

　Brachmann-de Lange症候群（Cornelia de Lange症候群）は特徴的顔貌，四肢の奇形，内臓奇形，精神遅滞，出生前から発育遅延を伴う奇形症候群である．今回妊娠中に四肢短縮，IUGRを認めた一例を経験したので報告する．症例は33歳．1回経妊1回経産．自然妊娠．妊娠初期から当センターの妊婦健診に通院していた．妊娠23週にFL32mm（－2.03SD）と短縮を認め，妊娠28週の胎児超音波でBPD67mm（－0.94SD），FL40.5mm（－3.03SD），EFW847g（－2.04SD）のIUGR，短頭，前腕の描出困難，他の長管骨の短縮，裂足様の所見も認めた．FL/AC比は0.20で，胸郭低形成はなく，何らかの骨系統疾患を疑ったが，致死的なものは考えにくいと判断し，出生前のMRIや全身骨レントゲン，染色体検査などは施行せず，生後精査していくこととして経過観察していた．経過中IUGRであったが発育も認め，well beingは良好であった．妊娠37週2日陣痛発来し．既往帝王切開，骨盤位妊娠であったため，同日緊急帝王切開術を施行した．児は1614g（SFD児）男児，Apgar score 4点/8点，UApH 7.225であった．児は自発呼吸が弱く挿管しNICU入院となった．新生児所見は濃く中央で癒合した眉，カールした長い睫毛，低い鼻根，長い人中，細く端の下がった薄い口唇，小顎，耳介低位，上腕～上背部にかけて多毛，外性器低形成，停留精巣，前腕両側尺骨欠損，手単指，足合趾・裂足といった外表奇形を認め，Brachmann-de Lange症候群と診断した．

日本産科婦人科学会関東連合地方部会会誌, 45(3) 309-309, 2008

Page Top↑

一般社団法人関東連合産科婦人科学会事務局　〒102-0083 東京都千代田区麹町4-7 麹町パークサイドビル402 株)MAコンベンションコンサルティング内
TEL：03-3288-0993　FAX：03-5275-1192　E-mail：kantorengo@jsog-k.jp
Copyright (C) 一般社団法人関東連合産科婦人科学会