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<< 学会誌へ戻る 【緒言】四肢短縮を来す疾患の予後は様々で，致死的予後不良例から予後良好例まで存在する．このため，四肢短縮症が疑われる際は出生前に致死性か否かの鑑別診断が要求され，FL/ACなどを用い鑑別が行われる．非致死性四肢短縮症が疑われる場合は，子宮内胎児発育遅延（IUGR）との鑑別が求められるが困難な場合も多く，当院でも出生前に非致死性四肢短縮症が疑われた症例で，出生後IUGRに伴うnon-specificな四肢短縮（以下non-specific例）と診断された症例が存在した．【目的】出生前に四肢短縮症を疑った症例の胎児超音波検査での各種パラメーターを検討し出生前に四肢短縮症とnon-specific例を鑑別することが可能か否か検討した．【方法】2004年6月から2009年6月の間に出生前に四肢短縮症を疑った6例を対象とした．出生後，四肢短縮症と診断された4例（骨形成不全症2型，軟骨無形成症，Jeune症候群，骨形成不全症1型）およびnon-specific例と診断された2例をそれぞれFL/AC，FL/週数，FL/BPD，TC（胸囲）/ACなどの各種パラメーターを用い比較検討した．【結果】致死性か否かの評価はFL/AC等の指標が有用と考えられたが，非致死性四肢短縮症とnon-specific例を出生前に鑑別することは困難であった．【考察】非致死性四肢短縮症の予後はIUGRに伴うnon-specificな四肢短縮例の予後と大きく異なるが，胎児診断ではその両者の鑑別は困難である．出生前に非致死性四肢短縮症を疑った際には慎重なインフォームド・コンセントを行う必要があると考えられた． 日本産科婦人科学会関東連合地方部会会誌, 46(3) 256-256, 2009 |
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