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<< 学会誌へ戻る 【緒言】Jarcho-Levin syndromeは椎骨の異常（半椎や椎体癒合）による体幹短縮型小人症であり，肋骨の異常などを合併する稀な疾患である．今回，我々は出生前に診断したJarcho-Levin syndromeの一例を経験したので報告する．【症例】症例は23才，1経妊1経産．既往歴と家族歴に特記事項は認めない．水頭症疑いにて妊娠24週6日に当院紹介受診．超音波検査では，589g（-1.5SD）と軽度の胎児発育不全と，その他に脳室拡大，二分脊椎，側弯，胸郭低形成，口唇裂，単一臍帯動脈を認めた．MRI検査にても同様の所見を認め，羊水染色体検査では正常核型であり，以上よりJarcho-Levin syndromeと診断した．妊娠36週6日，選択的帝王切開を施行した．出生体重は2082g，男児，Apgar score 7/8（1分値/5分値）であり，出生後は上記所見に加え鎖肛を認めた．NICU管理となり，人工肛門造設術，二分脊椎と水頭症の手術を行い，現在も入院中である．【考察】Jarcho-Levin syndromeの分類は確立していないが，Mortierらの分類によるとJarcho-Levin syndrome，Spondylothracic dysostosis，Spondylocostal dysostosisに分類される．合併奇形には肋骨の異常，二分脊椎，口蓋裂，前弯，後側弯，鎖肛などがある．基本的に精神発達予後は問題ないとされているが，その生命予後は，主に呼吸不全や呼吸器感染症の有無によるとされている． 日本産科婦人科学会関東連合地方部会会誌, 46(3) 258-258, 2009 |
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