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<< 学会誌へ戻る 【緒言】4p-症候群（Wolf-Hirshhorn-Syndrome以下WHS）の発症頻度は5万人に1人と言われており，4p16に局在するWHS責任領域が欠失することによって発症する．子宮内から始まる著しい成長障害，筋緊張低下，発達遅滞を特徴とし，その他にも骨格異常，先天性心疾患，聴覚障害，尿路奇形，脳の構造異常などの合併奇形をもつ．疾患自体による生命予後は比較的良好で，個々の予後は合併症の重症度による．【症例】29歳，0経妊0経産．既往歴，家族歴に特記すべきことはなし．自然妊娠．初期は他院にて妊婦健診施行されていたが，24週頃より胎児発育遅延（FGR）指摘され28週0日当科紹介受診．3.0SD程度のFGRと，ファロー四徴症が疑われた．羊水量は正常量．29週5日羊水穿刺施行．染色体Gバンド分染法よりWHSであることが確認された．経過中推定体重は-3〜4SD程度で推移．腎臓は低形成だが羊水量は正常範囲内．頭位のため自然陣発を待機していたところ，39週6日に骨盤位に変わっていため，40週1日選択的帝王切開術施行．2040g，女児，Apgar6-8．特徴的な顔貌，極型ファロー四徴症，腎低形成認めた．生後一ヶ月現在も入院にて心不全，尿濃縮障害に対し内科的加療中．【結語】WHSは高い確率でFGRとなるが，特徴的な超音波所見は少なく，出生前診断されない例も稀ではない．本症例ではFGRに加え，ファロー四徴症を認めたために出生前に羊水検査を行いWHSと診断できた．そのため出生前に十分な遺伝カウンセリングを行いながら，管理方針を決定することができた．WHSは比較的な稀な疾患ではあるが，FGRの原因の一つとして念頭に置いておかなければならない． 日本産科婦人科学会関東連合地方部会会誌, 47(3) 323-323, 2010 |
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