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<< 学会誌へ戻る 【緒言】骨幹端異形成症は，四肢の長・短管骨の骨幹端異形成を特徴とし，扁平椎や骨端には異常を認めない疾患群である．このうち回復性骨幹端異形成症（Metaphyseal anadysplasia）はまれな疾患であり，文献上は現在まで4例程度の報告があるにすぎない．骨幹端の異形成は乳児期に著しく，幼児期には軽快し，学童期までにはほぼ正常化するのが特徴である．低身長が残存する1型，身長は正常となる2型があり，それぞれ常染色体優性遺伝および常染色体劣性遺伝とされている．また原因はMMP（Matrix metalloproteinase）9，MMP13の変異であると報告されている．今回，第1子が回復性骨幹端異形成症と診断され，第2子も胎児診断で同疾患が疑われている症例を報告する． 【症例】24歳，第1子は胎児期より四肢の短縮を認めた．出生時に軽度低身長（45cm），下肢の湾曲および大腿と上腕の短縮を認め，のちに回復性骨幹端異形成症と診断された．3歳現在で身長90.9cmとcatch upしつつある．第2子も妊娠28週時より大腿骨（FL）の短縮（40.9mm＝%FL：0.76）及び大腿骨遠位端の膨隆を認め，現在妊娠経過観察中であるが，第1子と同疾患の可能性が高いと考えている． 【結語】回復性骨幹端異形成症の同胞発症が疑われる症例を経験した． 関東連合産科婦人科学会誌, 48(3) 303-303, 2011 |
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