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<< 学会誌へ戻る 【症例】32歳，1回経産．自然妊娠後著変なく経過していたが，妊娠29週に胎児水腫，胎児心拡大，羊水過多を認め，妊娠30週に当科紹介，精査入院となった．胎児心臓は三尖弁欠損による逆流が著明でEbstein様であり，VSDと心筋の不整所見を伴っていた．入院後羊水過多症と胎児水腫が進行し，さらに母体の浮腫も急激に進行した．羊水穿刺し一部を説明と同意の上で染色体検査に提出，経過観察としていたが，母体のミラー症候群に伴う母体諸症状の増悪ため，妊娠30週6日に帝王切開術を施行した．児は2004g，女児，著明な胎児水腫のため積極的な蘇生処置が行えず，生後2時間で早期新生児死亡となった．剖検は希望されなかった．事後に羊水染色体検査の結果が46,XX/47,XX，+12であったことが判明したが，臍帯血の染色体検査の結果は46,XXであった．母体のミラー症候群は産後すみやかに改善した．【考察】Trisomy 12 mosaicismはこれまで30例程度の報告がある．その臨床像は多彩であり特定の特徴は見いだしにくいが，胎児期に心筋症様の所見を認めたとの症例報告があることから，心筋異常所見が特徴のひとつである可能性も考えられる．ただし臍帯血の染色体検査は異なっており，ミラー症候群の機序も含めて検討の余地がある． 関東連合産科婦人科学会誌, 49(3) 445-445, 2012 |
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