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<< 学会誌へ戻る 【緒言】胎児骨系統疾患には様々な病因があり，出生前の鑑別は容易でない．最近，ヘリカルCTデータを再構築することで骨の三次元構造の把握が可能になっている．今回，ヘリカルCT検査により胎児骨の詳細な評価を行い，Antley-Bixler症候群を出生前に診断できた症例を経験したので報告する． 【症例】母親は31歳，1経妊1経産，自然妊娠．既往歴：川崎病，家族歴：特記すべき事項なし．妊娠23週時の超音波検査でクローバー状頭蓋を指摘され，妊娠28週時に当院に紹介された．超音波検査で胎児前頭部の狭小化，眼球突出，眼間距離の拡大，下部胸椎狭窄を認めた．脳室拡大や胎児発育・羊水量の異常はなく，心・胃・腎・膀胱・外性器（正常女児型）に異常を認めなかった．初診時には頭蓋縫合早期癒合症とその症候群（Pfeiffer症候群またはApert症候群）を疑った．妊娠31週時に胎児ヘリカルCT検査を実施し，短頭・顔面骨低形成・上腕骨頭癒合を認めたことからAntley-Bixler症候群と診断した．本疾患は骨折等を伴う疾患ではないことから，経腟分娩の方針とした．妊娠39週2日，自然破水・陣痛発来し，2484g，アプガースコア8/9点の女児を経腟分娩した．児の遺伝子検査は実施していないが，Antley-Bixler症候群として矛盾しない所見であった． 【考察】ヘリカルCTを用いた骨系統疾患の三次元構造の詳細な把握は，正確な胎児診断を可能にし，適切な分娩方法や管理方針の決定に有用と考えられた． 関東連合産科婦人科学会誌, 49(3) 446-446, 2012 |
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