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<< 学会誌へ戻る 胎児発育不全（FGR）は臨床的に頻度が高いが，妊娠中には原因が判明しないこともしばしばある．今回，原因不明のsevere FGR症例として妊娠管理し，出生後にDonohue症候群と判明した症例を経験したので報告する．症例は28歳，0回経妊．妊娠初期より前医で妊婦健診を受けていたが，FGR傾向のため妊娠22週6日に当院を紹介受診した．当院初診時，血圧は正常で尿蛋白陰性，児頭大横径は46.5mm（-2.9SD），推定体重は265g（-3.4SD）であったが，特記すべき胎児奇形は認めなかった．またTORCH症候群や甲状腺疾患，自己免疫疾患について検査を行ったが，いずれも陰性であった．胎児心拍モニターおよび羊水量に異常はなかった．経過中，管理入院を勧めたが本人の同意を得られず，外来経過観察していた．妊娠34週5日より管理入院を開始し，発育停止と骨盤位の適応で妊娠36週2日に選択的帝王切開を行った．児は1234gの女児でApgar score 1/8点（1分/5分）で，NICU入院となった．胎盤は370gで臍帯付着部はほぼ中央であった．出生後の精査により，児はインスリン受容体異常症（Donohue症候群）と診断された．遺伝子組換インスリン様成長因子I（IGF-1）投与による治療を開始され，現在も入院継続中である．Donohue症候群は非常にまれな疾患で，インスリン受容体異常を示す常染色体劣性遺伝病である．インスリン抵抗性および成長障害と特異的顔貌によって特徴づけられる．治療としてIGF-1投与が試みられているが，患者の生存期間はおよそ2年間と予後不良である． 関東連合産科婦人科学会誌, 51(3) 389-389, 2014 |
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