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<< 学会誌へ戻る 【目的】出生前確定的検査（絨毛採取，羊水穿刺）の受検状況を分析し，その適応と意義について考察する．【対象と方法】2013年9月から2014年5月までの期間に，当院で絨毛採取（以下CVS群），羊水穿刺（以下AM群）による染色体検査を受検した84例を対象とし，検査理由（適応）および結果について分析した．検査は全例事前遺伝カウンセリングの後に行った．【成績】84例の内訳は，CVS群32例，AM群54例（重複2例）であった．検査の適応（CVS群，AM群）は，当院における初期コンバインド検査で高確率（26例，14例），他院における類似検査後（1例，2例），高齢妊娠のみ（4例，26例），NT肥厚または頚部浮腫（1例，6例），妊娠中期血清マーカー検査で高確率（0例，4例），胎児静脈管逆流所見（0例，1例），前児21トリソミー（0例，1例）であった．染色体異常は，CVS群の11例（34.4%）およびAM群の5例（9.4%）においてみられた．双方あわせて，コンバインド検査で高確率38例中13例（34.2%）において染色体異常がみられ，その内訳は21トリソミー4例，18トリソミー2例，13トリソミー1例，Xモノソミー2例，その他4例であった．高齢だけを理由に検査を受けた30例31胎児はすべて正常核型または正常変異であり，コンバインド検査で低確率と判断されつつも，年齢による不安やNT肥厚のみを理由に検査を受けた18例もすべて正常核型または正常変異であった．【結論】年齢のみを理由に確定的検査を行うよりも，妊娠初期の検査で振り分けを行うことの意義が確認された．またコンバインド検査は21，18，13トリソミー以外の染色体異常の早期発見にも寄与していた． 関東連合産科婦人科学会誌, 51(3) 416-416, 2014 |
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