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<< 学会誌へ戻る 目的）原発性無月経は多彩な原因により生じる．取扱いにおいては解剖学・内分泌学・細胞遺伝学的検査による鑑別診断を系統的に進め，正確な診断に基づき治療を開始する必要がある．今回我々は，原発性無月経の診断治療の現況を明らかにする事を目的とし，当院の症例を解析したので報告する．方法）2008/1〜2014/6までに当院外来に初診した原発性無月経37症例を対象とし，初診時年齢，検査，診断について診療録を後方視的に解析した．成績）初診時の主訴は原発性無月経30例，腹痛5例，原発性不妊1例，遺伝相談1例であった．当院初診時の平均年齢は20.4±6.7歳であった．全症例において確定診断とそれに基づいた治療が行われた．26例にDSD（disorders of sex development）が認められ，本人への病名告知は全例に行われていた．37例全例に染色体検査を施行し，結果は45,X（部分欠失・mosaic含む）7例，46,XY10例，正常核型（46,XX）20例であった．46,XYのうちアンドロゲン不応症（AIS）9例（Complete 7例，Partial 2例），性腺発生障害1例であった．正常核型DSDは9例（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser症候群5例，Wunderlich症候群1例，腟低形成1例，子宮腟部〜腟無形成2例）であった．DSDではない原発性無月経は11例であり，WHOgroup1：8例（体重減少性2例，運動性1例，脳腫瘍術後1例）group2：2例，group3：1例であった．結論）原発性無月経の46％が染色体異常，24%を正常核型DSDが占めていた．これらを念頭において迅速診断，治療目標を明確にし，正確な診断に基づき本人への告知と妊孕性・遺伝に関わるカウンセリングを行う事が肝要である． 関東連合産科婦人科学会誌, 51(3) 418-418, 2014 |
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