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第128回学術集会(平成26年10月25日(土),26日(日))

【優秀演題賞候補】
原発性無月経37症例の解析


瀬戸 さち恵, 岡垣 竜吾, 亀井 良政, 石原 理
埼玉医科大学病院産婦人科


目的)原発性無月経は多彩な原因により生じる.取扱いにおいては解剖学・内分泌学・細胞遺伝学的検査による鑑別診断を系統的に進め,正確な診断に基づき治療を開始する必要がある.今回我々は,原発性無月経の診断治療の現況を明らかにする事を目的とし,当院の症例を解析したので報告する.方法)2008/1〜2014/6までに当院外来に初診した原発性無月経37症例を対象とし,初診時年齢,検査,診断について診療録を後方視的に解析した.成績)初診時の主訴は原発性無月経30例,腹痛5例,原発性不妊1例,遺伝相談1例であった.当院初診時の平均年齢は20.4±6.7歳であった.全症例において確定診断とそれに基づいた治療が行われた.26例にDSD(disorders of sex development)が認められ,本人への病名告知は全例に行われていた.37例全例に染色体検査を施行し,結果は45,X(部分欠失・mosaic含む)7例,46,XY10例,正常核型(46,XX)20例であった.46,XYのうちアンドロゲン不応症(AIS)9例(Complete 7例,Partial 2例),性腺発生障害1例であった.正常核型DSDは9例(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser症候群5例,Wunderlich症候群1例,腟低形成1例,子宮腟部〜腟無形成2例)であった.DSDではない原発性無月経は11例であり,WHOgroup1:8例(体重減少性2例,運動性1例,脳腫瘍術後1例)group2:2例,group3:1例であった.結論)原発性無月経の46%が染色体異常,24%を正常核型DSDが占めていた.これらを念頭において迅速診断,治療目標を明確にし,正確な診断に基づき本人への告知と妊孕性・遺伝に関わるカウンセリングを行う事が肝要である.


関東連合産科婦人科学会誌, 51(3) 418-418, 2014


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