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第128回学術集会(平成26年10月25日(土),26日(日))

【一般演題口演】
胚細胞腫瘍を合併した46, XY Disorders of Sex Developmentの2例


笠原 佑太, 飯田 泰志, 永吉 陽子, 中島 恵子, 鈴木 佳世, 川畑 絢子, 上田 和, 斎藤 元章, 矢内原 臨, 高倉 聡, 山田 恭輔, 岡本 愛光
東京慈恵会医科大学産婦人科


【緒言】Disorders of Sex Development(DSD)は「染色体,性腺,または解剖学的性が非定型である先天的状態」と定義され,46, XY DSDは性腺に悪性胚細胞腫瘍を発症するリスクがある.今回46, XY DSDにseminoma/dysgerminomaを合併した2例を経験したので報告する.【症例1】40歳,女性(表現型).下腹部痛を主訴に近医を受診し,画像検査で骨盤内腫瘤を認めた.また腟が盲端で子宮が確認できなかったことから精査目的で当院に紹介受診となった.染色体検査は46XYで精査の結果,完全型アンドロゲン不応症に合併した性腺腫瘍と診断し性腺腫瘍摘出術+大網切除+リンパ節生検を施行した.病理組織検査結果はseminoma,stageIIIc(pT3cN0M0)で術後にBEP療法を3コース施行した.【症例2】16歳,女性(表現型).原発性無月経を主訴に近医を受診した.染色体検査が46XYで,さらに骨盤内に9cm大の充実性腫瘤を認めたため当院に紹介受診となった.精査の結果,完全型性腺異形成(Swyer症候群)に合併した性腺腫瘍と診断し,性腺腫瘍摘出術を施行した.病理組織検査結果はgonadoblastoma,dysgerminoma,StageIB(pT1bNxM0)で後療法は行わなかった.いずれの症例も再発所見なく外来経過観察中である.【結語】46, XY DSDでは疾患により管理とアウトカムが異なる.また性腺の悪性胚細胞腫瘍発症リスクも異なるため,家族歴,身体所見,画像検査,内分泌検査より正確に診断することが重要である.


関東連合産科婦人科学会誌, 51(3) 433-433, 2014


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