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<< 学会誌へ戻る 【緒言】近年繊毛病という概念が提唱され，そのうち腎徴候を呈するものにJoubert症候群（JBTS）やMeckel-Gruber症候群（MGS）などがある．これらは同様の異常を呈することが多く，出生前に鑑別することは難しい．今回我々はJBTSの一例を経験したので報告する．【症例】30歳の経産婦．前回は脳瘤+多嚢胞腎+内臓逆位からMGSと診断され，21週で中期中絶している．今回は22週に前医で頭部腫瘤+多嚢胞腎+羊水過少を指摘され，23週で紹介となった．後頭部脳瘤+両側多嚢胞腎+羊水過少を認めたが，多指症が明らかでなかったため，MGS以外にJBTSなどの可能性も考慮した．胸郭低形成も明らかであったため，関係各科と協議し，分娩時と出生後の方針を確認した．40週4日に分娩誘発を行い，女児2916g，Aps3-7を出産した．出生後，マスク＆バッグで啼泣あり，口元酸素でNICU入院となった．後頭部に髄液漏を伴う5cm大の脳瘤を認め，両側多嚢胞腎に対しては大量の利尿剤を要した．日齢2に脳瘤切除術を施行，術後全身状態は徐々に改善，自発呼吸は安定し日齢11に酸素を中止した．また，腎不全も軽快し5.5mg/dlまで上昇した血清Cre値も0.9mg/dlまで低下した．その後は経口哺乳も可能となり日齢29に退院となった．特徴的な奇形と頭部MRIでmolar tooth signを認めたことからJBTSと診断した．【考察】従来MGSと考えられていたものの中にJBTSのような他の繊毛病が含まれていた可能性がある．今後は予後の推定を含め，出生前後の対応に慎重を要すると思われた． 関東連合産科婦人科学会誌, 51(3) 448-448, 2014 |
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