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<< 学会誌へ戻る ［背景］胎児にマーカー染色体を認めた場合，予後の予測に苦慮する場合が多い．母親が均衡型転座保因者で，出生前に児のマーカー染色体が特定できた11,22部分トリソミーの症例を経験したので報告する．［症例］症例は1経妊1経産婦で，26週0日に胎児胸水，腹水を認め当院へ紹介受診となった．肺の圧迫解除のため右胸腔を穿刺し胸水21mlを除去したが，再度貯留した．超音波検査で，脳室拡大と大槽の拡大，左横隔膜欠損，前腕と下肢の短縮を認め，児の染色体異常が疑われたため両親のインフォームド・コンセントを得て，27週0日臍帯穿刺による染色体検査を行った．染色体所見：児の染色体は，47，XX，+marであり，両親の染色体検査を行ったところ，母親が46，XX，t（11；22）（q23.3；q11.2）と均衡型転座保因者であった．児のマーカー染色体は，der（11；22）で，11，22番染色体の部分トリソミーと診断した．経過：30週1日経膣分娩で1093gの女児を検出した．アプガースコア1/5分値は1/1点，臍帯動脈血pHは7.280であったが呼吸障害のため49分後死亡した．理学所見：児は，短頚，小顎，頚部肥厚，耳介低位，眼裂狭小を認めた．病理解剖の所見では，小脳低形成，左横隔膜欠損，左肺不分葉，左嚢胞様腎，膵臓低形成を認めた． 日本産科婦人科学会関東連合地方部会会報, 40(3) 377-377, 2003 |
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